Bioinformatics 쪽에 입문 하게 되며 정식으로 Genetics, Genomics와 마주하게 되었다.
Genetics는 "유전학"
Genomics는 "유전체학"
을 뜻한다고 하는데, 사실 둘의 차이가 와 닿지 않는다.
그래 유전... 하고 연관이 있다는 걸 알 겠는데
그래서 Genetics와 Genomics는 대체 뭐가 다른걸까?
이 둘은 연구 범위와 관심 대상이 다른데, 확실하게 구분하기 위해 좀 더 알아보자!
1. Genetics란?
Genetics, 즉 유전학은
"부모로부터 자식에게 유전되는 형질(특징)을 연구하는 학문"이다.
- DNA라는 물질을 통해 유전 정보가 전달되며,
- 유전 정보의 기본 단위는 gene이고
- genetics는 개별 유전자나 소수의 유전자가 어떤 형질(phenotype, trait)을 결정하는지 연구한다.
예)
- OCA2 유전자 변이 -> 눈 색깔 결정
- CFTR 유전자 변이 -> 낭포성 섬유증
핵심 포인트:
- 특정 유전자(또는 적은 수의 유전자)를 중심으로 연구
- single-gene 질환 연구에 많이 사용
- 전통적으로 mendelian inheritance에 기반
2. Genomics란?
Genomics, 유전'체'학은
"한 생명체가 가진 모든 유전자(genome)를 전체적으로 연구하는 학문"이다.
(개별 유전자 하나 하나만 보는 것이 아니라)
- 유전자들의 조합과 상호작용,
- 환경과 유전자 발현까지 포괄적으로 본다.
- 대규모 데이터를 다루며, bioinformatics와 고성능 컴퓨팅이 필수다.
예시:
GWAS ➔ 질병과 관련된 수천 개 유전자 변이 탐색
WGS ➔ 사람의 전체 DNA 서열 분석
핵심 포인트:
- '모든 유전자'와 '전체 시스템'을 보는 관점
- 기술 발전(DNA sequencing, 계산 생물학)이 가능하게 만든 신생 분야
- 복합 질환(polygenic disease) 연구에 필수
실제 활용 비교
적용 예시 | Genetics | Genomics |
진단 질병 | 낭포성 섬유증, 헌팅턴병 같은 단일 유전자 질환 | 심혈관질환, 당뇨, 암 등 복합질환 위험도 분석 |
사용 기술 | Sanger sequencing, Targeted panel | GWAS, WGS, 대규모 RNA-Seq |
특이점 | 유전 질병 원인 변이 탐색 | 질병 위험도, 환경-유전자 상호작용까지 통합 분석 |
요약
Genetics는 우리가 "이 유전자 하나가 무슨 일을 하는가"를 궁금해할 때 필요한 접근이고,
Genomics는 "모든 유전자와 환경이 어떻게 시스템을 이루는가"를 궁금해할 때 필요한 접근이다.
둘은 상호 보완적이다.
참고자료
- The Jackson Laboratory. "Genetics vs Genomics"
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
- Stanford Online Genetics and Genomics Program 소개 자료
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