논문을 읽던 중 "13 genes had de novo variants"라는 문장을 접했다. 'de novo 변이'는 부모에게는 존재하지 않지만 아이에게서 새롭게 발견된 유전 변이를 뜻한다.'de novo'는 라틴어로 '처음부터', '새롭게'라는 의미를 갖지만, 유전체학에서는 이 표현이 특별한 의미를 지닌다.이번 포스팅에서는 de novo variant의 개념과,연구 및 임상에서 이 변이가 어떤 의미를 갖는지를 간단히 정리해보았다.🧬 de novo variant란 무엇인가사전적 정의: de novo = 새롭게, 처음부터유전학적 의미: 부모의 생식세포나 체세포에는 존재하지 않지만, 자식의 유전체에 새롭게 발생한 변이구분설명예시다음 세대로 전달germline생식세포(gametes; 부모의 정자, 난자)에서..
