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1. Population Stratification 이란?질병과 관련 없는 유전적 배경 차이가 집단 내에 존재하면서,SNP와 질병 사이에 가짜 연관(fake association)이 나타나는 현상이다.→ GWAS에서 꼭 보정해야 할 중요한 교란 요인(confounder)!2. 예시로 이해하기연구자가 다음과 같이 실험했다고 상상해보자:A 지역 사람 1,000명 → 모두 사과를 좋아함B 지역 사람 1,000명 → 모두 사과를 싫어함이들의 키와 SNP 정보를 수집그리고 분석 결과, rs0000이라는 SNP가 A 지역 사람들에게 더 많았다.연구자는 이 SNP가 ‘사과 선호’와 관련 있다고 발표했다.Population group (지역 차이) → SNP(rs0000) →  Preference (사과 선호)❗..

0. Imputation이란?Imputation은 유전체 데이터에서 빠진 genotype 정보를 예측해 채워주는 과정이다.예를 들어 array-based genotyping에서는 측정되지 않은 SNP들이 존재하는데,이를 reference panel을 활용해 통계적으로 추정해 보완한다.이로 인해 분석 가능한 variant 수가 크게 증가하고, meta-analysis 호환성도 향상된다.  1. Pre-imputation QC란?Pre-imputation QC는 Imputation시행 전(pre-) 진행되는 Quality Control을 시행하는 단계다.이 과정의 목적은 신뢰도 높은 clean dataset을 만드는 것이다.Imputation을 시행 전 미리 데이터를 점검함으로써 오류나 bias 발생 가능성..