Allele, Locus (+Loci), Variant, SNP

변이와 관련한 용어들을 알아보자.

 

1. Locus

- 좌위(위치)

- DNA 상에서 유전자(gene) 변이(variant)가 존재하는 특정 위치(주소)

- 예: 1번 염색체의 123456번째 염기

 

1-1. Loci

- [로싸이]라고 하는데, 여러 개의 locus를 말한다.

- 즉, locus의 복수형?

 

2. Allele

- 한국어로 '대립유전자'로 번역되지만, 그냥 이제부터 [얼릴]이라고 부르고 생각하자.

- 같은 loucs에는 다양한 염기(A, G, T, C)가 올 수 있는데, 이 때 이 locus에 위치해있는 염기를 [얼릴]이라고 부른다.

 

3. Variant

- 변이

- Reference(기준, 참조서열, 정상서열)과 비교했을 때 '달라진' 모든 변화

- '어떤 allele이 variant다.'

 

4. SNP

- Single Nucleotide Polymorphism의 약자

- variant 중에서 '단 하나의 염기(nucleotide)'만 바뀐 경우를 말한다.

- 즉, Variant중 1 base pair만 바뀐 것을 SNP이라고 한다

- 가장 작은 단위의 변이

- 예: 참조 유전체에서 A 자리(locus)에 G가 와 있을 때 -> SNP!

 

5. 정리

Locus란, DNA 상의 특정 위치를 말한다.
이 위치에 다양한 Allele이 존재할 수 있고, 그게 기준(Reference)과 차이가 있을 때 Variant 라고 말한다.
Variant 중 단일 염기(1bp) 차이를 SNP(Single Nucleotide Polymorphism)라고 부른다.

 

참고자료

• NHGRI Glossary of Genomic Terms
• The 1000 Genomes Project Tutorials
• Molecular Biology of the Cell (Alberts et al.)