Sequencing, Microarray, Genotyping

Genome을 분석할 때, 

Sequencing, Microarray, Genotyping이 자주 등장하는데,

이제 입문한 사람(=나)은 이 용어들이 굉장히 헷갈린다.

 

전부 다른 기술이고

분석 범위, 해상도, 데이터 양, 비용이 모두 다르다.

 

이 세 용어에 대해 정리해본다.

 

1. 용어 정리

용어	정의	비교
Sequencing	DNA의 모든 염기 서열을 읽는 것	"문장 하나하나를 다 복사하는 느낌"
Microarray	미리 정해진 DNA 조각에 대해 하이브리다이제이션을 통해 신호를 측정하는 것	"어떤 단어가 있는지만 확인하는 느낌"
Genotyping	미리 선정한 특정 변이(SNP 등)만 검사하는 것	"특정 단어만 체크하는 느낌"

 

우리의 DNA를 한 권의 책이라고 가정했을때 

- sequencing은 모든 페이지를 다 읽는 것이고

- microarray는 각 단원의 첫 페이지, 혹은 연습문제만 확인(특정 주요 부분만)하는 것

- genotyping은 특정 단어가 들어간 페이지가 있는지만 확인하는 것

 

 

2. 기술

2-1. Sequencing (시퀀싱)

- 전체 DNA 서열 읽음

- 종류

   - WGS

   - WES

   - Targeted Sequencing

- 데이터 양 많음, 비용 가장 비쌈

- 가장 높은 해상도

 

 

2-2. Microarray (마이크로어레이)

- 정해진 변이에 대해서만 결과 얻음

- 미리 준비된 DNA probes에 샘플을 hybridize해서 신호 측정 --?

- Genomd-wide SNP array

- Sequencing보다 빠르고 싸지만, 해상도가 낮음

 

2-3. Genotyping( 제노타이핑)

- 특정산 소수의 변이만 직접 검사

- 예: 23andMe(문닫음), Ancestry DNA 검사 -- 이거 읽는 사람이 뭔지 모를 것 같음

- 데이터 양이 가장 적고, 비용이 매~우 쌈

 

3. 연구에서는?

- 탐색적 연구: Sequencing(WGS, WES)

- 대규모 cohort 변이 스크리닝: Microarray

- 특정 변이만 빠르게 검사: Genotyping

 

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유전체 분석 기술: Sequencing, Microarray, Genotyping은 전혀 다른 기술들이다.

세 기술의 차이를 이해하고, 혼동하지 말자.