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논문을 읽던 중 "13 genes had de novo variants"라는 문장을 접했다. 'de novo 변이'는 부모에게는 존재하지 않지만 아이에게서 새롭게 발견된 유전 변이를 뜻한다.'de novo'는 라틴어로 '처음부터', '새롭게'라는 의미를 갖지만, 유전체학에서는 이 표현이 특별한 의미를 지닌다.이번 포스팅에서는 de novo variant의 개념과,연구 및 임상에서 이 변이가 어떤 의미를 갖는지를 간단히 정리해보았다.🧬 de novo variant란 무엇인가사전적 정의: de novo = 새롭게, 처음부터유전학적 의미: 부모의 생식세포나 체세포에는 존재하지 않지만, 자식의 유전체에 새롭게 발생한 변이구분설명예시다음 세대로 전달germline생식세포(gametes; 부모의 정자, 난자)에서..

Foundation Model이 뭘까?뭐가 파운데이션 모델이라는데 무슨 말인지 하나도 못 알아 듣겠다.  그래서 공부해본다.  파.운.데.이.션. 모.델.(화장품 아님... ) 1. Foundation Model = '기초가 되는 모델'‘Foundation’은 ‘기초, 토대’라는 뜻이다. 즉, Foundation Model은 다양한 AI 작업의 기반이 되는 범용 모델을 말한다.한 가지 작업만 하는 모델이 아니라,한 번 거대한 데이터로 훈련하면→ 그 모델을 바탕으로 여러 작업에 재활용할 수 있다! 2. 예전에는...옛날엔 이런 식이었다:감정 분석 모델 = 감정 데이터로 새로 학습번역 모델 = 번역 데이터로 새로 학습이미지 분류 모델 = 이미지로 새로 학습작업마다 전용 모델을 따로 만들고 훈련시켜야 했다. ..

1. Population Stratification 이란?질병과 관련 없는 유전적 배경 차이가 집단 내에 존재하면서,SNP와 질병 사이에 가짜 연관(fake association)이 나타나는 현상이다.→ GWAS에서 꼭 보정해야 할 중요한 교란 요인(confounder)!2. 예시로 이해하기연구자가 다음과 같이 실험했다고 상상해보자:A 지역 사람 1,000명 → 모두 사과를 좋아함B 지역 사람 1,000명 → 모두 사과를 싫어함이들의 키와 SNP 정보를 수집그리고 분석 결과, rs0000이라는 SNP가 A 지역 사람들에게 더 많았다.연구자는 이 SNP가 ‘사과 선호’와 관련 있다고 발표했다.Population group (지역 차이) → SNP(rs0000) →  Preference (사과 선호)❗..